La enfermedad de Pompe es una patología rara causada por la disfunción de una enzima (alfa-glucosidasa ácida, GAA), que provoca una acumulación creciente de glucógeno que afecta el tejido muscular.

La primera referencia de la enfermedad data del año 1932, cuando el médico patólogo JC Pompe publicó el caso de una paciente de 7 meses con un crecimiento anormal del corazón y debilidad muscular progresiva. El médico encontró que los síntomas estaban relacionados con la acumulación de una sustancia llamada glucógeno en casi todos los tejidos.

La enfermedad de Pompe es una patología congénita que afecta tanto a niños como a adultos, hombres y mujeres, sin distinción de raza. 

El glucógeno residual se acumula en las células musculares y es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas daña las células e interfiere en sus funciones.

Según la base de datos del Pompcenter, se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA.

No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo padecen la enfermedad. Los investigadores calculan que la patología se presenta aproximadamente en 1 de cada 40 mil nacimientos vivos en el mundo. Las proyecciones de este cálculo permiten deducir que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5 mil y 10 mil.

Se estima que en familias con antecedentes, el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de aproximadamente el 25%.

La forma infantil de la patología se manifiesta en los primeros meses de vida. La forma juvenil, tardía o adulta, por el contrario, aparece en cualquier momento y tiene una progresión más lenta. La gravedad puede variar dependiendo de la edad de inicio y el grado de afección de los órganos.

Signos y síntomas. Existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. La presencia de problemas cardíacos es una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad, como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Entre los síntomas y signos más comunes están:

  • Corazón agrandado
  • Cardiomiopatía
  • Reflejos pobres o ausentes
  • Músculos flácidos debido al tono muscular extremadamente disminuido
  • Debilidad extrema Incapacidad para sostener la cabeza
  • Dificultad para succionar o tragar
  • Lengua agrandada
  • Problemas respiratorios

Entre los síntomas y signos de la variante juvenil y adulta están:

  • Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
  • Fatiga crónica al realizar, inclusive, mínimos esfuerzos
  • Dificultad respiratoria
  • Dolores de cabeza, somnolencia y fatiga matutina
  • Apnea del sueño
  • Disminución del tono muscular
  • Andar inestable, con arrastre de pies o pasos en puntillas
  • Afecciones respiratorias frecuentes

Según los especialistas, cuando se manifiesta durante los primeros meses de vida, la progresión de la enfermedad es rápida y peligrosa. En la edad adulta o juvenil, tiene una progresión más lenta.

La enfermedad de Pompe tiene síntomas inespecíficos que pueden confundirse con otras enfermedades. Por ello, es recomendable iniciar el diagnóstico con un médico, quien sabrá diferenciar la patología de otras enfermedades con síntomas similares.