ROCHESTER, Minnesota: La medicina personalizada ya no es una fábula de la ciencia ficción, sino que ofrece nueva esperanza a los pacientes con cáncer, cardiopatía, depresión y enfermedades raras, las cuales tradicionalmente no eran factibles de diagnosticar ni tratar… y esto es apenas el comienzo.

La medicina personalizada, también conocida como medicina de precisión, es el concepto de que la predicción, el diagnóstico, el tratamiento y, en última instancia, la prevención pueden cotejarse con las necesidades personales de alguien según su perfil genético, ambiente y estilo de vida. El Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, que cataliza el avance de las terapias de la medicina personalizada desde el laboratorio hasta la atención médica, recomienda estas cuatro maneras por las cuales los médicos pueden hoy aplicar la medicina de precisión en el tratamiento de sus pacientes:

  1. Pruebas de ADN para determinar si los genes repercuten sobre el funcionamiento de los medicamentos Esto se conoce como farmacogenómica. Estas pruebas pueden mostrar si los genes de un paciente procesan los fármacos de manera que provocan efectos secundarios nocivos o no funcionan como deberían. El estudio RIGHT, realizado en Mayo Clinic, muestra que el 99 por ciento de todos los pacientes estudiados tiene algún tipo de variante genética que repercute sobre la forma en la que su cuerpo procesa medicamentos comunes.
  2. Solicitud de mejores exámenes de diagnóstico para cáncer y otras enfermedades Las pruebas moleculares, como los análisis prenatales, y la valoración del riesgo para cáncer y diagnóstico de algunos trastornos neurológicos pueden ayudar a los pacientes a entender mejor la salud y la enfermedad. Los análisis también pueden servir para precisar las terapias dirigidas.
  3. Pruebas de ADN, conocidas como análisis de todo el exoma, pueden identificar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras En 3 de cada 10 casos, las pruebas de este tipo logran descubrir el diagnóstico de una enfermedad misteriosa. A veces, se puede administrar un nuevo ciclo de tratamiento a los pacientes; pero cuando no hay respuesta, se remite el caso para más investigación.
  4. Secuenciación del ADN del paciente Esto permite a los pacientes ver su mapa genético a fin de entender mejor los cambios en sus genes, el riesgo para enfermedades y las aplicaciones de las terapias dirigidas, El costo para el paciente continúa bajando y los resultados pueden usarse durante toda la vida de la persona.

La visión que tenemos en el Centro para Medicina Personalizada es ofrecer a todos los pacientes de Mayo una terapia informada en la genómica. Vemos el valor que en última instancia tendría la secuenciación del genoma de todas las personas, porque eso conllevaría el efecto neto de identificar enfermedades no diagnosticadas, ofrecer alternativas para prevenir afecciones hereditarias y mejorar la exactitud del diagnóstico y de la elección de fármacos, todo lo cual derivaría en mejores cuidados al paciente y menos costo por atención médica”, comenta el Dr. Keith Stewart, médico que se desempeña como director dotado Carlson y Nelson en el Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.