Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia, deficiencia o el malfuncionamiento de una enzima específica necesaria para el procesamiento (digestión) de moléculas presentes en cada una de las células del cuerpo.

Algunas tienen un tratamiento específico, por lo cual el diagnóstico precoz es una urgencia pediátrica y de salud pública en todo el mundo. Todas estas enfermedades se caracterizan por ser crónicas y progresivas, y el inicio temprano del tratamiento permite mejores logros terapéuticos  y mejor calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Esto cobra sentido si se tiene en cuenta que en Argentina existe el problema del diagnóstico tardío o nulo, debido a  la desinformación que lleva a no sospechar el diagnóstico.

¿Cuándo sospechar? Los signos precoces de las MPS pueden ser comunes en niños sanos a edades similares, pero no es tan frecuente que coexistan dos o más en el mismo paciente.

Los síntomas para sospechar en el caso que se den combinados son: rinitis recurrente, otitis media aguda a repetición, infecciones respiratorias reiteradas, otitis media crónica (u oído ceroso), hipertrofia o “agrandamiento” de amígdalas o adenoides, hernias umbilicales y/o inguinales y cataratas. Esta última es muy poco frecuente en la infancia.

Además, los niños que padecen ésta enfermedad suelen presentar facciones peculiares que incluyen aumento de la vellosidad, labios gruesos y anomalías en la dentición.
También presentan compromiso de las articulaciones que se vuelven rígidas, restringiendo la movilidad. Es común en estos niños que no puedan peinarse solos, sujetarse el cabello, o sacarse una remera por la restricción de hombros.

Frente a la sospecha de enfermedad existe el diagnóstico de certeza a través del dosaje de la actividad enzimática alfa -L- iduronidasa, con un método certero, de fácil recolección y accesible  como la gota de sangre seca en papel de filtro.

En Argentina existen Centros de Referencia para este tipo de enfermedades que pueden ser consultados a partir de la sospecha.

Teatamiento. Existe un tratamiento específico de reemplazo enzimático que, iniciado precozmente, permite alcanzar mejores resultados terapéuticos.
El tratamiento en la MPS I, II y VI incluye la terapia de reemplazo enzimático, que aporta la enzima deficiente por vía endovenosa y, en el caso particular de la MPS I, se cuenta con la posibilidad de asociar el trasplante de médula ósea o de células de cordón en las formas graves detectadas antes de los 2 años de vida.

Más información. Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina