La  Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, se ha destacado por estudiar la relación entre proteínas en el cerebro y manifestaciones de distintos tipos de demencia y problemas neurodegenerativos. Allí, la evaluación de la demencia se hace en forma de equipo clínico.

Se considera como demencia la pérdida o deterioro en las funciones cognitivas. La persona con demencia tiene problemas de memoria, uso del lenguaje o algún otro funcionamiento comparado a la forma en que solía funcionar en el pasado.

En personas mayores de 60 años, la causa principal de demencia es la enfermedad de Alzheimer (aproximadamente 2/3 de los casos). El otro tercio se debe a otras condiciones como demencia frontotemporal, demencia con los cuerpos Lewy, demencia relacionada a la hidrocefalia o daños vasculares del cerebro. 

En la Clínica Mayo, la persona recibe una evaluación completa que incluye: valoración con el neurólogo, evaluación radiológica  a través de resonancia magnética del cerebro -que ayude a evaluar su la estructura-, pruebas de laboratorio para ver qué tipo de condiciones metabólicas o sistémicas pueden estar contribuyendo, y una evaluación neurosicológica que arroja información sobre el funcionamiento cognitivo.  

Otto Pedraza es neuropsicólogo en el Departamento de Psiquiatría y Psicología de dicha clínica. El especialista divide su tiempo entre evaluaciones clínicas e investigaciones relacionadas a la demencia. Actualmente, desarrolla pruebas neuropsicológicas para identificar desórdenes de la memoria, y colabora con otros científicos que estudian aspectos genéticos de la pérdida de memoria y de la enfermedad de Alzheimer.

Hay dos tipos de proteínas implicadas en interrumpir la transmisión de mensajes entre las neuronas del cerebro: la proteína beta amiloide y la proteína tau.

Los estudios se concentran en detectar la acumulación de estas proteínas para utilizarlas como biomarcadores que “alerten” antes de que se presenten síntomas.

Otra rama de investigación se concentra en identificar características o endofenotipos que guarden alguna relación con cambios estructurales o funcionales en el cerebro.

Los endofenotipos son características cuantitativas que están relacionadas a una enfermedad y a aspectos genéticos que le contribuyen.

Generalmente, cuando se investiga una asociación entre variantes genéticas y una enfermedad, todo estudio se enfoca en el diagnóstico final. Pero muchas veces es posible evaluar la contribución genética con otros aspectos intermedios, años antes de que una persona haya recibido el diagnóstico clínico.

En el Alzheimer, por ejemplo, eso puede incluir cambios en ciertas estructuras en el cerebro que se pueden detectar varios años antes de que la persona sea diagnosticada.

“Mi interés es estudiar la contribución genética a los cambios de memoria, lenguaje y aspectos cognitivos que eventualmente llevan al diagnóstico del Alzheimer. Estamos evaluando los aspectos genéticos que nos ayuden a identificar a personas años antes de que desarrollen la enfermedad”, cuenta el especialista.

Hay ciertos factores asociados con menor riesgo de la enfermedad. Esos factores incluyen una nutrición balanceada, un régimen de ejercicios frecuente -para mantener una buena salud cardiovascular- y actividad mental o cognitiva.

La dificultad es saber exactamente por qué existe esa asociación entre factores y un menor riesgo de Alzheimer. Una posibilidad es que estas actividades directamente contribuyan a reducir el riesgo, pero también es posible que las personas -que regularmente tienden a hacer estas actividades- tengan algo en su personalidad asociado con el menor riesgo.

Ésto continúa siendo un área de investigación. “Sabemos mucho sobre los factores genéticos que contribuyen al Alzheimer, pero falta mucho más por descubrir. Específicamente, necesitamos saber más sobre los aspectos genéticos que contribuyen al proceso de la enfermedad durante las etapas iniciales, cuando la persona todavía no ha desarrollado la pérdida de memoria”, afirma Pedraza.

Otra línea de investigación se enfoca en los biomarcadores, proteínas presentes en la sangre y en el fluido cerebroespinal que están asociadas con la enfermedad.

“El mundo de las neurociencias se está moviendo rápidamente para saber si estos biomarcadores pueden predecir el desarrollo de la enfermedad. Sabemos que los cambios en el cerebro comienzan unos 10 años antes de que una persona reciba el diagnóstico. Esperamos que estos descubrimientos genéticos y biológicos nos ayuden a saber qué está occurriendo en el cerebro en el punto inicial”, dice Pedraza.

Según el especialista, un paciente acude a consulta cuando él o su familia notan cambios en su memoria. “Nosotros utilizamos pruebas formales para evaluar la memoria y otros aspectos cognitivos como lenguaje, raciocinio, funciones espaciales o visuales, para obtener información más detallada de lo que está ocurriendo con la persona y si posiblemente ésto refleja algún desorden clínico que necesite más evaluación o tratamiento”, dice.

En la enfermedad de Alzheimer, el síntoma inicial es casi siempre la pérdida gradual de memoria episódica y de corto plazo. La persona tiene dificultad recordando qué ocurrió esa misma mañana, qué conversación tuvo hace una o dos horas, o perder objetos o pertenencias en su casa.

Sin embargo, hay un porcentaje pequeño de personas en el cual el síntoma principal no es la pérdida de memoria. “En ciertas formas atípicas de Alzheimer la persona inicialmente puede desarrollar problemas de lenguaje o tal vez problemas de percepción visual, pero esos casos son menos comunes”, dice Pedraza.

Para este especialista, la información que provee un miembro de la familia es crucial. “Muchas veces la persona, por su propia condición amnésica, no puede proveer los detalles o una historia cronológica que nos ayude a saber exactamente qué ha ocurrido, y el miembro de la familia es quien ha estado observando esos cambios a través del tiempo”, afirma.