28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

En el marco de la celebración del Día Mundial de Enfermedades Poco Frecuentes

EN IVI ENFERMEDADES COMO LA FIBROSIS QUÍSTICA PUEDEN PREVENIRSE

Según el Ministerio de Salud, 3 millones de argentinos padecen 1 de las 6000 enfermedades poco frecuentes conocidas

La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas indica que en la Argentina nacen de 300 a 400 niños por año con esta afección y solo el 5 % es detectado
El Test Compatibilidad Genética (TCG) puede detectar más de 600 enfermedades

BUENOS AIRES, 28 DE FEBRERO DE 2017

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Hasta el momento se reconocen más de 8.000 y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. De acuerdo al Ministerio de Salud, hay un total de 3.000.000 de personas afectadas por una EPF y el 80 % de estas enfermedades posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. “En IVI Buenos Aires gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG), con un simple análisis de sangre a ambos miembros de la pareja, podemos prevenir hasta 600 enfermedades, entre ellas la Fibrosis Quística (FQ)”, afirma la Dra. Natalia Fernández Peri, Coordinadora del Departamento de Genética de IVI Buenos Aires.

La FQ es una enfermedad genética hereditaria progresiva que afecta las glándulas de secreción externa del organismo haciendo que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática. La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas indica que en la Argentina nacen alrededor de 400 niños por año con esta afección. “La Fibrosis Quística es considerada una de las 6.000 enfermedades poco frecuentes. Afortunadamente el Test de Compatibilidad Genética analiza mediante secuenciación masiva 6.600 mutaciones patogénicas y 547 genes vinculados a más de 600 enfermedades, entre las que se encuentran enfermedades poco frecuentes que hasta el momento no tienen cura”, indica la Dra. Fernández Peri.

“Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más mutaciones ya que todos tenemos alteraciones en nuestros genes y con el TCG podemos detectar si pueden causar alguna enfermedad en nuestros futuros hijos”, explica la doctora. “A través de un estudio en sangre se investiga qué mutaciones porta cada miembro de la pareja y se compara si coinciden en alguna” añade.

¿Qué sucede cuando ambos progenitores son portadores de una misma mutación?

Si ambos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo con mutación en el mismo gen tienen un riesgo del 25% de tener un niño enfermo. En reproducción asistida pueden elegir entre 2 opciones:

Recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que realiza un diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación y así lograr tener un hijo libre de enfermedades hereditarias
Optar por un tratamiento de reproducción asistida con donación de gametos

Características de las EPF

A pesar de su gran variedad se detectan algunas similitudes:

Dado el poco conocimiento de algunas de las enfermedades poco frecuentes, muchas veces se dificulta su diagnóstico y por consiguiente su tratamiento
El nivel de gravedad varía, si bien muchas son compatibles con la vida, la mayoría son posiblemente mortales
La mayoría afectan a niños
Debido a que pueden afectar las capacidades físicas, mentales, comportamiento y capacidad sensorial, su calidad de vida se ve altamente afectada
El dolor tanto físico como psicológico en el paciente y su entorno usualmente agrava la situación
En la mayoría de los casos solo se tratan los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente

“Lamentablemente sus principales características es que no existen estudios para diagnosticarlas, son muy pocos los especialistas que llevan a cabo estudios de investigación y por consiguiente la industria farmacéutica no está tan interesada en estas enfermedades. Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000”, finaliza la Dra. Fernández Peri.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con más de 60 clínicas en 11 países incluyendo su clínica en Argentina, que se encuentra en el país desde el 2008. NOTA