Las demoras en identificar una enfermedad de este tipo desgastan a los pacientes, los frustran y empeoran su calidad de vida.

Muchas veces, las enfermedades poco frecuentes se esconden detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el sábado 28 de febrero, desde la Fundación Enhué remarcan que el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser ‘poco frecuente’.

Las enfermedades llamadas poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de uno cada dos mil habitantes. A nivel mundial, se estima que 350 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente. Se han identificado cerca de siete mil patologías de este tipo; el 80 por ciento es de origen genético, y muchas son crónicas y ponen en peligro la vida.

En promedio, lleva 4,8 años acceder al diagnóstico adecuado de una EPOF. Cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, el paciente debe ver a más médicos y el proceso se vuelve duro y frustrante. 40 por ciento de estos pacientes ha recibido al menos un diagnóstico erróneo en su vida.

“Lo poco frecuente debería ser sólo la enfermedad, y no su diagnóstico. Tienen que estar dadas todas las condiciones a nivel nacional para que nadie deambule de profesional en profesional durante años sin recibir un adecuado diagnóstico”, señala Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.

A partir de la secuenciación del genoma humano y otros avances en la materia, pudo obtenerse un conocimiento mucho más preciso acerca de la genética humana. Eso permitió identificar y poder trabajar sobre múltiples enfermedades de origen genético, para diseñar herramientas terapéuticas específicas.

“Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. Por eso brindamos espacios de actualización en diversas patologías y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo”, agregó Bugnard.

“Tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente, porque sólo así podrán alcanzarse el pronóstico más favorable y la mejor calidad de vida”, concluyó la directora ejecutiva de Enhué.