Investigadores de la Clinica Mayo en Jacksonville (Florida) identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de la distonía cervical primaria.

El descubrimiento, realizado en conjunto con la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, y publicado en la revista Annals of Neurology, da luces acerca de un desorden de movimiento frecuentemente doloroso, en el cual los pacientes giran el cuello involuntariamente, y que los especialistas rara vez pueden explicar.

Antecedentes. En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver Ryan Uitti, un neurólogo de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota.

Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda, derecha, atrás o adelante.

La mayoría de las personas que la padecen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. “Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica. Piensan que durmieron mal o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra”, dice Uitti.

Al especialista le habían enseñado que generalmente no hay explicación para el desorden cuando aparece en la edad adulta, pero junto con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, Uitti comenzó a investigar.

Su paciente dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema, pero Uitti descubrió que el hombre tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida en dirección opuesta.

Cuando el médico fue a visitar a su hermana pudo ver que tenía el mismo tipo de distonía. Finalmente, siete personas en la familia fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición.

En 1994 Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo en Florida y continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico también conocido como tortícolis espasmódica.

Actualmente, el y su grupo de investigadores están reportando el primer gen que causa la distonía cervical primaria.

Investigación. El descubrimiento se basa en el material genético donado por la familia del paciente y otros pacientes con la misma condición.

Los investigadores encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y pareciera estar involucrada en el ciclo de actividades celulares.

El mecanismo real aún no ha sido identificado. “Es interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal”, afirma el especialista.

Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100 mil personas, pero Uitti cree que no es tan raro. “La distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para lo que considera un poco de torsión o inclinación del cuello”, afirma.

Tratamientos. El tratamiento más común es el uso de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo afectado, lo que elimina el dolor crónico, tirantez y contracción del músculo.

Uitti considera que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes, pero confía en que al menos se haya encontrado una explicación para ésta.

“Este descubrimiento refleja la primera causa genética para esta condición que se haya identificado”, celebra.

Más información acerca del tratamiento de la distonía cervical primaria y otros desórdenes neurológicos llamando al teléfono (904) 953-7000 ó enviando un email a intl.mcj@mayo.edu (Departamento de Servicios Internacionales – Clínica Mayo de Jacksonville).