Debido a que suele presentarse con una serie de síntomas muy variados, muchos pacientes demoran más de 10 años en acceder a un diagnóstico preciso, con el consecuente agravamiento del pronóstico de la enfermedad y de la posibilidad de eficacia del tratamiento.

Desde la niñez, la mayoría de los pacientes con Enfermedad de Fabry suelen padecer dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas, trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas, situación que se exacerba con el ejercicio, la fiebre o el calor, entre otras condiciones. Sin embargo, como forma parte de las llamadas “Enfermedades poco frecuentes” (EPoF), con una muy baja incidencia, la comunidad médica no siempre piensa en el diagnóstico de Enfermedad de Fabry en estos pacientes.

“En los pacientes con Fabry en pediatría son comunes los dolores quemantes en las manos y pies, afectando sobre todo la punta de los dedos (acromelalgias), como primeros síntomas. Son dolores incapacitantes y como van asociados a fiebre se interpretan como reumáticos. Es común la falta de transpiración, la fatiga fácil e intolerancia a los cambios de temperatura ambiental. Se observan pequeños puntitos rojos (conocidos como angioqueratomas) en la zona del ombligo, genitales y en la zona alta de muslos, que se presentan aislados o en racimos. Los dolores articulares también pueden manifestarse”, expresó Norberto Guelbert, médico pediatra especializado en Genética Clínica y Jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba, Argentina.

Cuando no es tratada, la enfermedad va disminuyendo la calidad de vida del paciente y empeorando el pronóstico; incrementando el riesgo de que el paciente desarrolle a futuro un severo compromiso cardíaco, renal y cerebral. Se calcula que la afección llega a reducir en 20 años la expectativa de vida en el hombre, y en 10 años la de la mujer. Su incidencia es de 1 en 40 mil personas o 1 en 117 mil nacidos vivos, y se calcula que al menos 200 personas en Argentina tienen un diagnóstico preciso de Fabry.

Uno de los principales problemas es que la variedad de los síntomas en la Enfermedad de Fabry suelen confundirse con otras afecciones, como Artritis Reumatoidea, Fibromialgia, trastornos neuropsicológicos varios, u otros síndromes como los de Méniére y Raynaud.

“Por lo general estos pacientes se detectan entre los 10 a 20 años, cuando las manifestaciones renales comienzan a evidenciarse, ya que a pesar de los dolores que padecen, no se piensa en esta enfermedad, a menos que haya antecedentes familiares como abuelos o tíos con Fabry”, aclaró el Dr. Guelbert, quien también es Director del Centro Privado Metabólico (CePriMet).

En cuanto al tratamiento, el mismo consiste en el manejo y control de los síntomas, y el reemplazo de la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). Cuando esta terapia se inicia tempranamente, se incrementa considerablemente la posibilidad de evitar el daño progresivo de los órganos blanco de la enfermedad.

“La terapia de reemplazo enzimático ha logrado cambiar la historia natural de la enfermedad de Fabry, sin embargo, cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento, mejor será la evolución de los pacientes y disminuirá el riesgo de enfermedad renal o cardiovascular terminal”, insistió el Dr. Guelbert.

Alteración genética

La enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades lisosomales, que son aquellas producidas por una alteración genética de transmisión hereditaria, en la que el organismo no tiene la capacidad de producir normalmente una proteína (la enzima alfa-galactosidasa A). Esto es lo que impide que el cuerpo pueda destruir o metabolizar una serie de sustancias químicas que se acumulan en distintas células, particularmente en los lisosomas de diferentes células: endoteliales, cardíacas, glomerulares, etc., produciendo síntomas y con el correr del tiempo deteriorando el funcionamiento de ciertos órganos como los riñones, el corazón, el sistema nervioso central (SNC) y la piel; aunque también puede afectarse la audición y el aparato digestivo, entre otros.

Debido al compromiso vascular estos pacientes suelen presentar pequeños dolores en manos y pies, incapacidad de transpirar y por lo tanto fiebre repetida e intolerancia al frío y al calor. El compromiso renal se hace manifiesto a partir de la primera década de la vida por enfermedad del glomérulo renal, conduciendo a pérdida de proteínas por la orina y, si no se trata, a insuficiencia renal crónica. En el corazón los signos más comunes son arritmias y bloqueos, así como infartos miocárdicos, y en el SNC, accidentes cerebrovasculares.