Dos “raras” cuyo pronóstico mejora si son reconocidas y tratadas a tiempo

Se trata de dos de las llamadas EPOF (enfermedades poco frecuentes), cuyo problema central es que por ser poco conocidas incluso entre los médicos, los pacientes reciben un diagnóstico tardío que les hace perder oportunidades de tratarlas y mejorar la calidad de vida.

A poco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, el 28 de febrero pasado con el objetivo de aumentar la concientización sobre condiciones de las que todavía poco se conoce, los especialistas destacan las características de la mielofibrosis y la enfermedad de Cushing, que como la mayoría de las enfermedades poco frecuentes (EPoF), mejoran mucho su pronóstico si son diagnosticadas y tratadas en sus estadios iniciales.

“El impacto físico y emocional cuando alguien padece una enfermedad así se extiende más allá de los pacientes, creando una sensación de desesperanza y aislamiento también en sus familiares y cuidadores. Estas patologías son tan desconocidas para la mayoría, que a aquellos que las padecen les es difícil hablar de su situación o hallar a alguien que pueda entender lo que ellos están experimentando”, aseveró Marcos Manavela, médico endocrinólogo y coordinador de la Sección Neuroendocrinología del Hospital de Clínicas José de San Martín de Buenos Aires.

La enfermedad de Cushing

Una de ellas, la enfermedad de Cushing, consiste en un trastorno hormonal originado por un tumor en la glándula hipófisis, que suele presentarse con un conjunto de síntomas que si se observan individualmente pueden ser confundidos con otras afecciones, y la falta de un diagnóstico y tratamiento adecuados incrementa el riesgo de padecer complicaciones que afectan considerablemente la calidad de vida del paciente.

La aparición del tumor genera la producción excesiva de cortisol, una hormona vital en la regulación del metabolismo, la mantención de la función cardiovascular y la respuesta ante el estrés. Sus principales manifestaciones clínicas son: aumento de peso, estrías, obesidad central, la llamada “cara de luna llena”, acné e infecciones de la piel, debilidad muscular, cefaleas, depresión, fatiga severa e hipertensión arterial. También pueden aparecer síntomas menos específicos tales como dolores de espalda (lumbalgia), inflamación, sentirse irritable, alteraciones del apetito, problemas de memoria, problemas de sueño, infecciones recurrentes, pérdida del cabello y heridas que tardan en sanar.

Entre las complicaciones, se destacan el desarrollo de osteoporosis, diabetes, hipertensión arterial, alternaciones en los lípidos, infecciones, cálculos renales, problemas cardíacos e infertilidad. “Por eso es tan importante poder detectarla precozmente e implementar el abordaje terapéutico adecuado. Es necesario llegar a tiempo para prevenir el desarrollo o progresión de estas complicaciones, que pueden ser severas”, explicó Manavela.

Tratamientos posibles para la enfermedad de Cushing

El enfoque de tratamiento más común para la enfermedad de Cushing es la remoción quirúrgica del tumor. En los casos en que la cirugía no es apropiada o efectiva, otras alternativas de tratamiento incluyen a la radioterapia, la remoción completa de las glándulas suprarrenales y el tratamiento con fármacos.

A la fecha no se han identificado causas o factores de riesgo para el desarrollo de este tipo de tumores en la hipófisis que desencadenan esta condición. Presenta una prevalencia estimada de 39,1 casos por millón de habitantes, y afecta más comúnmente a las mujeres de entre 20 y 50 años de edad.

En nuestro país, recientemente la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (A.N.M.A.T.) aprobó el uso de pasireotida, la primera y única medicación diseñada para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Cushing, para quienes la cirugía ha fracasado o no es una opción. Este medicamento es un análogo de la somatostatina, que tiene como blanco a cuatro de los cinco subtipos de receptores de la somatostatina, a los que se une con gran afinidad. Estos receptores se expresan en los tumores no cancerosos de la hipófisis.

“Es muy auspicioso que ahora podamos disponer de una droga específica para el tratamiento de esta patología. La pasireotida demostró en estudios clínicos contribuir, en un porcentaje significativo de pacientes, a la normalización de los niveles de cortisol, la hormona cuya producción se incrementa en forma desmedida por la presencia del tumor, y que genera serias manifestaciones clínicas”, refirió Manavela.

La mielofibrosis

Es un tipo de enfermedad neoplásica de la sangre que, tal como explicó  Ana Inés Varela, médica hematóloga del Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, “se caracteriza por un trastorno en la médula ósea que altera la producción normal de células de la sangre y produce un aumento de tejido cicatricial. Esto provoca anemia, disminución del recuento de plaquetas, agrandamiento del bazo y síntomas como fatiga, fiebre, sudoración nocturna, picazón en la piel, dolor en los huesos, malestar abdominal y pérdida de peso. Algunos pacientes pueden no tener síntomas por años pero otros presentan deterioro progresivo por la enfermedad o inclusive evolución a formas graves de leucemia”.

En estos pacientes, ciertas sustancias llamadas citoquinas –pequeñas proteínas producidas por células que afectan la forma en que las células interactúan– aumentan en la médula y estimulan la producción de glóbulos, la inflamación y la fibrosis. Esto explica el nombre mielofibrosis: “mielo” (médula) y “fibrosis” (acumulación de tejido cicatricial).

La sustitución de células normales de la médula ósea por tejido cicatricial resulta en una menor producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, lo que causa anemia, susceptibilidad a las infecciones y aumento de hematomas y sangrados. Para compensar este proceso, el bazo y el hígado aumentan la producción de glóbulos y se agrandan. El bazo de las personas con mielofibrosis puede crecer hasta alcanzar varias veces su tamaño normal, y en muchos casos provoca malestares en la parte superior izquierda del abdomen y/o dolor en la parte superior izquierda del hombro.

Por lo general, los pacientes que no presentan síntomas no son tratados, y la mayor parte se mantiene estable durante mucho tiempo sin necesidad de tratamiento. En los pacientes sintomáticos, el objetivo de la terapia dependerá de la necesidad clínica de cada paciente como por ejemplo mejorar la anemia, reducir el tamaño del bazo, aliviar los síntomas constitucionales, mejorar la calidad de vida, reducir el riesgo de complicaciones y prolongar la sobrevida.

La especialista explicó que “además de los tratamientos clásicos para el manejo de la mielofibrosis, como la hidroxiurea o las transfusiones, hoy contamos con nuevas drogas, como el ruxolitinib, que ha probado ser muy eficaz para disminuir el tamaño del bazo y los síntomas constitucionales. Con esto, muchos pacientes mejoran su calidad de vida: aumentan de peso, mejoran los síntomas generales que son muy molestos, y pueden volver a realizar algunas actividades habituales que tuvieron que dejar de hacer por la enfermedad. En los estudios clínicos el grupo de pacientes que recibió ruxolitinib tuvo una sobrevida más prolongada, algo que con otras terapias no se había logrado en esta enfermedad”.

 

 

Fuente: Castropol