.Como parte de este objetivo, convocó a un panel de expertos para proponer recomendaciones que contribuyan a disminuir la odisea diagnóstica que suelen sufrir las personas con enfermedades poco frecuentes, que oscilan entre 5 y 7 años [1].

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes 2018, Shire plc (LSE: SHP, NASDAQ: SHPG) impulsa una campaña de concientización y de educación mundial como parte de su compromiso de apoyar a pacientes que padecen una EPOF, su núcleo familiar y sus cuidadores. La compañía continúa realizando aportes para generar conciencia acerca del impacto de las EPOF y trabaja junto a otros actores de la comunidad para encontrar potenciales soluciones nuevas que aceleren el tiempo de diagnóstico.

“En el marco del Día de las EPOF, nos unimos a la comunidad de pacientes con EPOF, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Fundación Enhué en representación de los millones de pacientes, familias, cuidadores y médicos que luchan a diario contra una enfermedad poco frecuente”, expresó Gastón Domíngues Caetano, Gerente General de Shire para el Cono Sur. “Nuestra misión consiste en impulsar la investigación y el desarrollo y en apoyar a pacientes con enfermedades poco frecuentes, en particular a aquellos que cuentan con escasas alternativas de tratamiento. Ya sea mediante el desarrollo de medicamentos innovadores o bien fomentando avances científicos, o brindando apoyo a quienes no cuentan con acceso al tratamiento, trabajamos para ser uno de los principales aliados de la comunidad de pacientes con enfermedades poco frecuentes”.

Asimismo, a principios de esta semana se dio a conocer la participación de Shire en la recientemente creada Comisión Mundial para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de Niños con Enfermedades Poco Frecuentes. Shire, Microsoft y EURODIS han formado una alianza para ayudar a muchos pacientes que deambulan por los consultorios médicos sin arribar a un diagnóstico. Con el propósito de desarrollar un plan de acción que agilice el diagnóstico, la Comisión Mundial formó alianzas colaborativas con expertos de múltiples sectores, como grupos de pacientes, instituciones académicas, centros de investigación, hospitales, el sistema de salud, organizaciones políticas, empresas tecnológicas y biotecnológicas. La Comisión está co-dirigida por el CEO de Shire, Flemming Ornskov, médico y licenciado en salud pública, quien dará a conocer los resultados de las investigaciones realizadas por este organismo a comienzos de 2019.

Con el propósito de ampliar la misión de la Comisión Mundial, Shire está impulsando discutir de qué modo es posible reducir el tiempo de diagnóstico, impulsando diversas iniciativas mundiales como la convocatoria de un panel de expertos locales para debatir y proponer recomendaciones que contribuyan a disminuir la odisea diagnóstica que suelen sufrir las personas con enfermedades poco frecuentes que oscilan entre 5 y 7 años1. Las conclusiones que surjan de estos encuentros se compartirán con la Comisión, que recibirá un aporte sumamente valioso para incorporar a su banco de datos sobre EPOF.

“Estamos muy complacidos de haber reunido un grupo multidisciplinario de expertos en enfermedades poco frecuentes, conformado por médicos, una abogada especialista en discapacidad, miembros de las asociaciones de pacientes y de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, periodistas científicos y representantes del sistema de salud, y estamos trabajando en las conclusiones que sin lugar a dudas ayudarán a acelerar los tiempos diagnóstico y a mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida de estos pacientes”, destacó Gastón Domingues Caetano.

La odisea de padecer una enfermedad poco frecuente puede ser un desafío desde el punto de vista emocional, físico y económico, con gran impacto en la vida del paciente, su familia y cuidadores [2]. Se estima que alrededor de un 40% de los pacientes con EPOF fueron mal diagnosticados al menos una vez [3], mientras que otros pacientes esperan entre 5 y 7 años1 para arribar al diagnóstico, lo cual se traduce en unas ocho visitas médicas: cuatro visitas a médicos clínicos y cuatro a especialistas.1 Se estima que unos 350 millones de personas en el mundo –o 1 persona cada 20–viven con una enfermedad poco frecuente. [4]

Acerca de las EPOF
Si bien cada enfermedad poco frecuente afecta a un número relativamente bajo de personas, considerados en conjunto, estos pacientes forman la población más numerosa del mundo que todavía espera recibir la atención médica necesaria. Las EPOF son 7.000 [5], aproximadamente, y afectan a unos 350 millones de personas en el mundo. De hecho, si fuera posible reunir a todos los pacientes con una EPOF en un solo país, estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo. Las EPOF también producen gran impacto en los niños ya que cerca del 50% de este tipo de patologías aparecen en la niñez [6]. Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con EPOF está en el diagnóstico, una odisea que enfrenta el paciente junto a su familia y sus cuidadores afectándolos a nivel emocional, físico y económico.

Acerca del Día de las EPOF
El Día de las EPOF es una jornada anual dedicada a educar a la población acerca de la problemática de las enfermedades poco frecuentes. Se conmemora todos los años, el último día de febrero (28 o 29 de febrero, si es año bisiesto, un día poco frecuente en el calendario) para hacer énfasis en la naturaleza poco frecuente de este grupo de patologías y en las dificultades que enfrentan los pacientes. El Día Mundial de las EPOF se celebró por primera vez en Europa en 2008 gracias a una iniciativa de EURORDIS, una organización que nuclea a pacientes con EPOF. Desde entonces, el Día Mundial de las EPOF se conmemora en más de 90 países del mundo. El Día de las EPOF cuenta con el auspicio de NORD® (Organización Nacional de lucha contra las Enfermedades Poco Frecuentes) de los EE.UU.

Para más información acerca de las iniciativas mundial que se llevan a cabo en el marco del Día Mundial de las EPOF, sírvase visitar el sitio www.rarediseaseday.org.