“El niño se ha vuelto torpe, se tropieza con todo lo que tiene a su alrededor, ya no escribe o no habla como antes y, además, se ha alejado de sus compañeros de clase”.

Ésta puede ser la observación de un maestro o un padre sobre un pequeño que empieza a mostrar los primeros rasgos de la enfermedad de Niemann Pick C. Sin embargo, esta patología no será la primera que venga a la mente de ninguno de ellos.

Niemann Pick C es una enfermedad neurometabólica, rara, discapacitante y  que finalmente puede llevar a la muerte. Quienes están más cerca del niño, por ejemplo los padres y los maestros, pueden confundir las primeras manifestaciones con torpeza, o deficiencia cognitiva o un trastorno de conducta, pero a medida que avanza se evidencia que algo anda mal.

El problema es que el reconocimiento de estos síntomas es tan sólo el primer paso en un largo camino hasta el diagnóstico, ya que no existe la sospecha temprana de la patología por parte de aquellos profesionales que atenderán al niño inicialmente. 

Esto significa que, en muchos casos, el paciente y su familia deambulan de consulta en consulta por años, sometiéndose a numerosos exámenes, obteniendo diagnósticos erróneos, e intentando tratamientos sin resultados alentadores mientras la enfermedad progresa lentamente hacia la discapacidad.

“Para minimizar el impacto de estas enfermedades y mejorar la oportunidad de lograr una mejor calidad de vida para quienes las padecen a través de una terapéutica adecuada, es de vital importancia que los pediatras, neurólogos y psiquiatras, estén atentos a los signos de sospecha que permitan una temprana derivación a centros especializados para su diagnóstico y tratamiento”, asegura Hernan Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Austral.

Las patologías neurometabólicas, un subgrupo de las enfermedades raras que afectan a más de dos millones de argentinos, se caracterizan por algún error en el metabolismo celular que involucra al sistema nervioso central y genera deterioro de las funciones motoras, cognitivas y/o perceptivas. Pueden manifestarse a cualquier edad, aunque generalmente los síntomas aparecen en niños menores de 10 años.

Los primeros síntomas suelen presentarse de manera sutil con pérdida de habilidades ya adquiridas, como problemas en la escritura (se torna ilegible cuando antes era acorde a su edad), pérdida de la capacidad de dibujar, pérdida de coordinación motora, aparición de dificultades para mantener el equilibrio, deterioro del lenguaje (habla como mascullando), dificultades para aprender nuevos conceptos y pérdida de los ya adquiridos, presencia de trastornos para tragar líquidos (se atraganta o tose muy frecuentemente) y aparición de convulsiones.

La enfermedad de Niemann Pick C, y otras enfermedades neurometabólicas, se detectan tardíamente porque existe una escasez de información sobre ellas. Sus síntomas se confunden con otras patologías de más comunes entre la población.

“Niemann Pick C posee una incidencia de 1 cada 120 mil nacidos vivos. El subdiagnóstico es muy alto”, indicó Federico Micheli, Profesor titular de la Cátedra de Neurología del Hospital de Clínicas (UBA) y chairman del II Simposio Latinoamericano sobre la enfermedad de Niemann Pick C, realizado en días pasados en la Provincia de Buenos Aires.

En la Argentina, sólo se conocen seis personas que viven actualmente con esta patología neurodegenerativa; la mayoría de ellos son chicos, aunque se estima que podría haber más de 100 personas con la enfermedad sin un diagnóstico certero.

“La sospecha temprana de este tipo de enfermedades raras es clave para llegar a un diagnóstico correcto y poder comenzar un tratamiento que enlentezca la progresión de la enfermedad y brinde un cuidado integral del paciente”, apuntó Luisa Bay, jefa de Servicio de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital Garrahan.

Una afección sin cura. Actualmente, no existe cura para la Enfermedad de Niemann-Pick C. Sin embargo, en las últimas décadas han surgido tratamientos efectivos para disminuir la progresión de la patología y mejorar la calidad de vida del paciente a pesar de la alta tasa de mortalidad.

Además, se han creado centros de referencia para la atención de las enfermedades neurometabólicas en la Argentina (en Capital Federal y Gran Buenos Aires existen, al menos, siete centros).

“Es importante que los médicos pediatras estén atentos a la aparición de signos que puedan aparecer durante el desarrollo del niño y, si llegasen a tener alguna sospecha, no demoren en derivar al paciente a cualquiera de los hospitales o centros de referencia existentes en el país”, explicó Norma Spécola, jefa de Servicio en el Hospital Sor Ludovica de La Plata.