Si bien se caracterizan por su baja prevalencia -ya que son padecidas por una de cada dos mil personas, aproximadamente- las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), en su conjunto, afectan a millones de personas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en el mundo hay entre seis mil y ocho mil enfermedades poco frecuentes identificadas y su incidencia alcanzaría al 8% de la población mundial.

Las EPoF son de origen genético en un 80% de los casos, otras son crónicas, degenerativas y hasta pueden producir algún tipo de discapacidad.
Una gran cantidad de EPoF son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata adecuadamente.

“Las enfermedades poco frecuentes son heterogéneas y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad”, explicó Hernán Amartino, neurólogo infantil del Hospital Universitario Austral de Buenos Aires y asesor de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

En una reunión de prensa realizada en la capital argentina, en el marco de su campaña de concientización por el Día Mundial de las EPoF que se celebra este 29 de febrero (un día poco frecuente), el especialista agregó que, a diferencia de otras patologías más comunes, en las EPoF el diagnóstico suele ser tardío (puede hasta llevar años), con el consiguiente gasto inútil que eso significa en estudios y tratamientos que no conducen a ninguna mejora para los pacientes.

“A eso hay que sumarle la escasez de información y conocimiento científico, junto a la falta de especialistas y centros específicos”, agregó Amartino, quien resaltó que “el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es vital en muchos casos”.

En el encuentro también participó Alberto Dubrovsky, jefe del Departamento de Neurología del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, quien destacó que quienes padecen enfermedades poco frecuentes deben superar numerosos inconvenientes.

“Muchos pacientes no reconocen que tienen una enfermedad o no quieren saberlo por temor, a lo que se suma que muchas de estas enfermedades no duelen o no presentan síntomas claros. En cuanto a los médicos, muchos no las conocen, las subestiman, cometen errores de interpretación, no realizan interconsultas y encargan estudios inconducentes que demoran el diagnóstico y aumentan el gasto”, enfatizó Dubrovsky y agregó que “el sistema de salud tampoco ayuda, ya que mantiene desprestigiado el valor de la consulta con especialistas y realiza derivaciones a médicos o equipos que muchas veces no son los adecuados para tratar una enfermedad poco frecuente”.

Por su parte, Ana María Rodríguez, presidente de la Fadepof, señaló: “Sabemos que no podrá arribarse a soluciones con definiciones sectoriales, será necesario el consenso de profesionales de la medicina, pacientes, funcionarios e industria, y esa es la propuesta de Fadepof: crear un espacio de trabajo conjunto para todos los actores, en beneficio de la calidad de vida de los pacientes”.

En Argentina, un “desfile poco frecuente” para concientizar
La Federación Argentina de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), junto a otras organizaciones de pacientes y entidades gubernamentales, realizarán este miércoles 29 de febrero en Buenos Aires un “desfile poco frecuente” que busca concientizar sobre estas enfermedades que, en su conjunto, afectarían a más de tres millones de argentinos.

De acuerdo a lo explicado por Luciana Escati Peñaloza, miembro de Fadepof, el desfile tendrá lugar en plaza San Martín, sobre la explanada de Santa Fe y Maipú, dese las 11 y hasta las 16. Intervendrán 10 modelos en performances producidas por la diseñadora Miuki Madelaire con el objetivo de llamar la atención sobre estas enfermedades.

Más información: www.facebook.com/fadepof