· En promedio, las personas con alguna de estas condiciones demora entre 5 y 7 años[1] hasta llegar a un diagnóstico certero, con el consecuente impacto en su salud y su calidad de vida[2].

· 4 de cada 10 pacientes reciben más de un diagnóstico equivocado o se les retrasa el diagnóstico por distintas razones[3].

· Un grupo de expertos elaboró un documento con sugerencias para reducir los tiempos y mejorar el abordaje de esta problemática.

Un grupo de expertos del que participaron médicos especialistas, prestadores del sistema de salud, asociaciones de pacientes, abogados y periodistas, se reunió para elaborar un documento con recomendaciones para acortar los tiempos para llegar al diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes (EPoF).

El tema cobra particular importancia ya que según estadísticas internacionales, en promedio las personas con alguna de estas condiciones demora entre 5 y 7 años1 hasta llegar a un diagnóstico certero, lo cual se traduce en unas ocho visitas médicas: cuatro visitas a médicos clínicos y cuatro a especialistas1, con el consecuente impacto en su salud y su calidad de vida2; de hecho 4 de cada 10 pacientes reciben más de un diagnóstico equivocado o se les retrasa el diagnóstico por distintas razones3.

Entre otras conclusiones, el Panel, convocado por el laboratorio Shire, recomendó un mejor cumplimiento del programa de pesquisa neonatal sobre la que se observaron importantes anomalías, promover la instrumentación de un screening neonatal ampliado (a 30 enfermedades o más, como se hace en otros países, y no solo a las 6 que se testean actualmente en la Argentina) y un trabajo en conjunto con las autoridades sanitarias para que lleven adelante una verdadera política de Salud referida a la detección precoz y tratamiento de las EPOF.

“Para el mejor cumplimiento de dicha política, se propone seamos convocados a una mesa de trabajo todos los actores: el Ministerio de Salud de la Nación, los médicos especialistas, las sociedades científicas, los propios prestadores, la industria y las asociaciones de pacientes”, manifestó la Lic. Luciana Escati Peñaloza, una de las integrantes del grupo de trabajo, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), entidad que cuenta con la participación de 63 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco frecuentes.

‘Esa política debería contemplar, entre otras iniciativas, la elaboración de un registro nacional de EPoF que incluya también la confección de un listado con todas las patologías englobadas en esta categoría; la formalización de centros especializados de referencia para la detección y tratamiento de estas patologías articulados a nivel federal; la instrumentación de una credencial de EPoF con derechos explícitos para los afectados; y la incorporación de todos los agentes de salud al SUR u otro fondo solidario para garantizar la equidad en las prestaciones’, describe entre sus conclusiones el documento elaborado.

Para el Dr. Hernán Amartino, neuro-pediatra, especialista en ‘Errores Congénitos del Metabolismo’ -otro de los especialistas que participaron del panel-, “se deben instrumentar acciones que contribuyan al diagnóstico temprano, como la realización de programas de screening para detectar enfermedades tratables en poblaciones de riesgo, aplicar los avances tecnológicos en diagnóstico, como por ejemplo la secuenciación genómica, y crear conciencia desde los ámbitos universitarios, hospitalarios, instituciones de investigación (CONICET), asociaciones de pacientes y sociedades científicas, entre otros”.

Indagando sobre los principales problemas responsables de esta odisea diagnóstica de los pacientes, la abogada María Inés Bianco –también integrante del equipo de trabajo- destacó que “si bien nuestro sistema de salud ofrece una cobertura amplia y solidaria, si se pudiese trabajar sobre la instrumentación del Programa de las EPOF, esto facilitaría el acceso al diagnóstico y la atención a cargo de referentes; en realidad no se trata de un tema presupuestario, pues está previsto en la ley, sino de un tema de efectivización y trabajo de la normativa existente. Esto provoca la judicialización de la salud para acceder a las prestaciones y requerimientos, donde la intervención de la justicia resulta vital para la exigibilidad de los derechos”.

‘Las EPoF se presentan en los consultorios de todos los médicos antes de llegar a los especialistas, y la mayoría de las veces no se sospecha la verdadera patología’, describe el documento, resaltando también que ‘el sistema promueve que las consultas médicas sean exprés. No se incentiva al médico por estudiar sobre una subespecialidad o detenerse a investigar sobre una patología o caso puntual. Esto genera la llamada medicina defensiva, donde muchas veces las consecuencias ocasionan estudios innecesarios’.

Se estima que unas 350 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad poco frecuente[4]; esto representa un número tan elevado que si habitaran todos juntos en un mismo país, este sería el 3ro más poblado del planeta. Las EPOF también producen gran impacto en los niños ya que cerca del 50% de este tipo de patologías aparecen en la niñez[5]. Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con alguna de las 7.000 EPoF descriptas[6], está en el diagnóstico, una odisea que enfrenta el paciente junto a su familia y sus cuidadores afectándolos a nivel emocional, físico y económico2.

Para más información sírvase visitar el sitio www.rarediseaseday.org.