• Son estimaciones en base a estadísticas internacionales, que muestran que afectan al 8% de la población, lo que en Argentina representa 3.200.000 personas con alguna de estas patologías. 
  • Desde la Fundación Enhué, destacan la necesidad de colocar a esta problemática en el centro de atención, ya que presentan un elevado subdiagnóstico. 
  • Los afectados -generalmente niños pequeños- deambulan por distintos consultorios durante años hasta dar con el diagnóstico certero, viendo deterioradas su salud y su calidad de vida, y perdiendo un tiempo valioso para el inicio del tratamiento adecuado. 
  • Cuatro pacientes brindaron su testimonio, contando en primera persona su experiencia desde que experimentaron los primeros síntomas.

Buenos Aires, 23 de febrero de 2017 – No suelen generar grandes despliegues mediáticos, ni son el tema central de las charlas de café. Tomadas por separado, las enfermedades poco frecuentes (EPoF) hacen honor a su nombre y son también ‘poco conocidas’. Sin embargo, en conjunto son más de 8.000, y se estima que en Argentina afectan a 1 de cada 13 personas e impactan directamente en promedio sobre una de cada 4 familias.

Su presentación es diversa: algunas comienzan en los primeros meses de la vida, otras en la adultez; unas cuentan con una manifestación física visible y otras no. Sin embargo, la mayoría tiene algunas características comunes: la sospecha de que ‘algo no anda bien’, la  consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Para ser denominada como EPoF, una patología debe presentarse en menos de 1 cada 2.000 personas. El 28 de febrero -si fuera año bisiesto, sería el 29, el día menos frecuente- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. “Desde la Fundación Enhué, trabajamos permanentemente para acompañar a aquellos que padecen una EPoF y a sus familias, con el objetivo de que su calidad de vida sea la mejor posible. A su vez, buscamos generar conciencia para que los pacientes puedan llegar al diagnóstico lo antes posible”, destacó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.